Distúrbios genéticos

Distúrbios genéticos

Distúrbios monogênicos – Ex. : distrofia muscular de Duchenne, as mucopolissacaridoses, acondroplasia.

.Distúrbios cromossômicos – Ex. : síndrome de Down, síndrome de Patau.  

.Distúrbios multifatoriais – Ex. : fenda labial, fenda palatina. 

Síndrome de DOWN

Dr. John Longdon Down (1866), identificou e descreveu uma criança portadora de deficiência mental.

.Características descritas na época como uma criança parecida com os habitantes da Mongólia, daí surgiu o termo Mongolóide.

.Trissomia do 21; 1 a cada 800 ou 1000 nascimentos;

A Síndrome de Down é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal, associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico;

Características:

.Olhos oblíquos (fenda palpebral oblíqua);

.nariz chato;

.Pescoço curto;

.cabeça pequena;

. hipotonia muscular generalizada;

. Mãos curtas e grossas;

.Orelhas e os dentes são pequenos e de forma anormal;

.Pode ser acompanhada de distúrbios cardíacos, deficiência visual e problemas respiratórios.

Atraso no desenvolvimento neuropscomotor.

Etiologia

.Um dado que levanta a suspeita é a idade materna, 60% dos casos são originados de mulheres com mais de 30 anos.

.Casos com mulheres de menos de 30 anos é de aproximadamente 1:3000; em mulheres entre 30 e 35 anos o risco aumenta para 1:600, em mulheres com mais de 45 anos, até 1:50.

Diagnóstico:

.Ultrassonografia morfológica;

.características fenotípicas peculiares à Síndrome ao nascimento;

.Exame do cariótipo (análise citogenética).

Expectativa de Vida

.em 1947 a expectativa de vida era entre 12 e 15 anos;

. em 1989, subiu para 50 anos;

. Atualmente, é cada vez mais comum pessoas com síndrome de Down chegarem aos 60, 70 anos, ou seja, uma expectativa de vida muito parecida com a da população em geral.

•

Engenharia Genética: uma nova ciência

Temos uma nova ciência que tem possibilitado a realização de estudos e experimentos na genética com boas descobertas e bons resultados. Essa ciência se chama Engenharia Genética.
     Nesta área,estudiosos ambientalistas dão mais atenção, pois nela estão presentes vários fatores que tem a ver com o meio ambiente.

    Podemos considerar que quase todos os meios de comunicação dos resultados do PGH (Projeto Genoma Humano),tem um grande interesse para com os trangênicos. a Engenharia Genética lida com novas tecnologias e passou então a ser alvo de atenção como ciência moderna.Assim,a melhora genética passou a ser feita pela Engenharia Genética ,conhecida também como Biotecnologia.
     Este tipo de engenharia define-se como um conjunto de técnicas,que são capazes de identificar,manipular e multiplicar genes dos organismos vivos.
      A Engenharia Genética pode possibilitar também a criação de seres clonados,a produçao de trangênicos,mapeamento do sequenciamento do genoma de animas e também seres humanos.
      

                                    

  

Classificação dos distúrbios genéticos:

É importante saber:

Monogênicos: (também conhecido como Mendeliano). É causado por mudanças ou mutações que acontecem na sucessão de DNA de um único gene.

Exemplos:

Anemia falciforme
Distrofia miotônica
Distrofia muscular de Duchene
Doença de Huntington
Doença de Tay-Sachs
Fenilcetonúria
Fibrose cística
Hemofilia A
Hipercolesterolemia familiar
Talassemia
Síndrome de Marfan

                                                                 Síndrome de Marfan                  


Cromossômicas: Alterações estruturais e numéricas no conjunto de cromossomo de um indivíduo.

Ex:

Síndrome de Down
Trissomias : 18 – 13 – X
Síndrome de Cri-du-chat (miado de gato)
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Turner
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Síndrome do XYY     

                                                                 Síndrome de Klinefelter                           

Multifatoriais: (também chamado de complexo ou poligênico). É causado por uma combinação de fatores ambientais e mutações em genes múltiplos.

Ex:

Alzheimer
Mal formações congênitas

Cardiopatias congênitas                                            
Certos tipos de câncer
Diabetes mellitus
Hipertensão Arterial
Obesidade                                    

Cardiopatias congênitas 

                                 
                                                   
                                                

Resumo sobre Biotecnologia e Biogenética

 Mais ou menos no início do século xx, não se sabia muito sobre genes,genética,e outras áreas relacionadas á biologia.
   Mas com o avanço da Biotecnologia(que é a tecnologia basiada na biologia), algumas questões foram sendo esclarecidas.
     Atualmente a biotecnologia,pode atuar juntamente com a biogenética, que aponta bem para os conhecimentos geneticos. as duas juntas mexeram com a história da humanidade pois começaram a fazer novas descobertas apartir da observação do nosso própio corpo.
 Com a tecnologia pôde-se então desvendar alguns segredos da vida,e manipular até mesmo o material genético e observá-lo vários dias para estudo.
  Concluimos então que atuando juntas, tanto a Biogenética quanto a Biotecnologia são e foram uma grande descoberta para nós seres humanos.

          Fim =)                                      

 

Genética

  Genética é a ciência dos genes, da hereditariedade e da variação dos organismos. Ramo da biologia que estuda a forma como se transmitem as características biológicas de geração para geração.