segunda-feira, 20 de setembro de 2010

Distúrbios genéticos


Distúrbios genéticos

Distúrbios monogênicos – Ex. : distrofia muscular de Duchenne, as mucopolissacaridoses, acondroplasia.
.Distúrbios cromossômicos – Ex. : síndrome de Down, síndrome de Patau.  
.Distúrbios multifatoriais – Ex. : fenda labial, fenda palatina. 



Síndrome de DOWN



Dr. John Longdon Down (1866), identificou e descreveu uma criança portadora de deficiência mental.
.Características descritas na época como uma criança parecida com os habitantes da Mongólia, daí surgiu o termo Mongolóide.
.Trissomia do 21; 1 a cada 800 ou 1000 nascimentos;

A Síndrome de Down é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal, associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico;


Características:
.Olhos oblíquos (fenda palpebral oblíqua);
.nariz chato;
.Pescoço curto;
.cabeça pequena;
. hipotonia muscular generalizada;
Mãos curtas e grossas;
.Orelhas e os dentes são pequenos e de forma anormal;
.Pode ser acompanhada de distúrbios cardíacos, deficiência visual e problemas respiratórios.

Atraso no desenvolvimento neuropscomotor.


Etiologia

.Um dado que levanta a suspeita é a idade materna, 60% dos casos são originados de mulheres com mais de 30 anos.
.Casos com mulheres de menos de 30 anos é de aproximadamente 1:3000; em mulheres entre 30 e 35 anos o risco aumenta para 1:600, em mulheres com mais de 45 anos, até 1:50.
Diagnóstico:

.Ultrassonografia morfológica;
.características fenotípicas peculiares à Síndrome ao nascimento;
.Exame do cariótipo (análise citogenética).


Expectativa de Vida
.em 1947 a expectativa de vida era entre 12 e 15 anos;
. em 1989, subiu para 50 anos;
. Atualmente, é cada vez mais comum pessoas com síndrome de Down chegarem aos 60, 70 anos, ou seja, uma expectativa de vida muito parecida com a da população em geral.









Slide 5
Slide 5

Nenhum comentário:

Postar um comentário